Malattie rare, 32mila casi in Piemonte. L’appello: «Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!».

 

«Bisogna tenere alta la guardia, le malattie rare hanno bisogno della ricerca scientifica per essere conosciute di più e per trovare nuove terapie per sconfiggerle». Sono le parole del dottor Simone Baldovino, ricercatore del Centro di coordinamento interregionale delle malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta (Cmid) che offre uno spaccato sul mondo delle malattie rare, che colpiscono lo 0,05 per cento della popolazione, 5 casi su 10.000 persone, e sono dette “orfane” «perché sono ancora poco conosciute dai medici e perché non esistono ancora approcci terapeutici efficaci» ammette Baldovino.

Mercoledì 28 febbraio si è celebrata la giornata mondiale delle malattie rare con il convegno dal titolo “I pazienti, le associazioni, le istituzioni, i ricercatori, gli operatori uniti per le malattie rare”, organizzato dal Forum delle Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta, dalle 9 alle 12, nella sala D dell’assessorato regionale alla Sanità, corso Regina 153 bis, a Torino.

I numeri delle malattie rare in Piemonte 

In 12 anni di attività (2005-2017) nel registro delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta sono stati censiti 32.189 casi accertati e 9.473 sospetti di malattia rara. Oltre l’85% delle segnalazioni di malattia rara proviene dalle aziende sanitarie ospedaliere e dagli ospedali Hub. A titolo di esempio, nell’Asl Città di Torino sono 5.653 le segnalazioni, al Mauriziano 1.595, al San Luigi di Orbassano 2.883, al Maggiore della Carità di Novara 1.701, al Santa Croce e Carle di Cuneo 1.381, al Sant’Antonio Biagio Arrigo 914 e 4.160 nelle altre aziende ospedaliere.

Le patologie maggiormente segnalate sono la sclerosi sistemica progressiva con 1.432 casi, le anemie ereditarie (1.381), i difetti ereditari della coagulazione (1.135), le alterazioni congenite del metabolismo del ferro (1.037), il cheratocono (898), la neurofibromatosi (856), sarcoidosi (849), le malattie interstiziali polmonari primitive (800) e la porpora trombocitopenica idiopatica cronica (773). «Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 nel mondo ma – spiega il dottor Baldovino – si sviluppano di nuove e non diagnosticate proprio grazie alla ricerca genetica e su queste sono attivi progetti specifici di ricerca coordinati dall’Istituto Superiore di Sanità e che ci coinvolgono direttamente. La ricerca ha un ruolo decisivo perché le nuove terapie aiutano a sconfiggere anche le malattie più comuni».

Cosa accade nel nostro Paese

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70% sono bambini in età pediatrica.
 Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

La Giornata delle malattie rare: “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”

La Giornata delle Malattie rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”.

28/2/2018